Assignment text
Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital, ønsker at købe udstyr til long-reads sekventering af DNA og RNA. Det primære formål med udstyret er at kunne udføre helgen om DNA sekventering i forbindelse med genetisk udredning af patienter med arvelige sygdomme, til prænatale undersøgelser, samt til forskellige forskningsmæssige formål. Den primære anvendelse er til identifikation af strukturelle kromosomvarianter og re-arrangementer inkl. deletioner, duplikationer, translokationer (balancerede og ubalancerede), inversioner og andre komplekse strukturelle forandringer som f.eks. repeat ekspansioner.