Hanke lühikirjeldus
Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark i Skien er en betydelig aktør innen genetisk diagnostikk i Norge. Anskaffelse av long-read sekvensering vil kunne videreutvikle det diagnostiske tilbudet og samtidig føre til økt effektivitet, kapasitet, kvalitet og fleksibilitet.